Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi Sendromu Nedir?

Prader–Willi sendromu, genetik hastalıklar arasında en sık görülen mikrodelesyon sendromlarından birisidir. Ortalama 10.000 – 15.000 doğumda bir görülür.

prader-willi-sendromu

Prader-Willi Sendromunda En Sık Görülen Bulgular Nelerdir?

Prader–Willi sendromunun en sık görülen, karakteristik özellikleri yenidoğan hipotonisi, hipogonadizm, hiperfaji, hafif – orta bilişsel engel, davranış bozuklukları, kısa boy, el ve ayak anomalileri ve özgün yüz bulgularıdır.

Prader-Willi Sendromunda Görülen Dil Ve Konuşma Bozuklukları

Prader–Willi sendromlu bireyler okuma ve alıcı dil, uzun dönemli hafıza, resim tamamlama gibi konularda nispeten daha başarılı olabilirler. İşitsel kısa dönem hafıza ve işitsel işlemlemede ise daha zayıflardır. Verbal IQ, performans IQ’suna göre daha düşük olarak görülür.

Prader–Willi sendromlu çocuklarda dil gelişim gecikmesi erken çocukluktan itibaren fark edilir. Genel olarak dil gelişimi kronolojik yaşın belirgin olarak gerisindedir. Çoğu çocukta artikülasyonu belirgin olarak etkileyen oral motor bozukluklar görülür. İfade edici dildeki sorunların seviyesi çok geniş spektrumda görülebilir. Bazı bireylerde ifade edici dil normal sınırlarda olabilir.

Prader-Willi Sendromu Ve Ses Bozuklukları

Prader–Willi sendromlu bireylerin ses bulguları incelendiğinde aerodinamik parametrelerde normalden daha düşük sonuçlar elde ettikleri görülmüştür.  Vital kapasite azalmıştır ve maksimum fonasyon süresi belirgin olarak kısadır.

Algısal ve objektif olarak ses perdesi yaşıtlarına göre daha yüksektir. Perde kırılmaları gözlenir. Perde anormallikleri bireyin yaşının artması ile birlikte artar. Ses soluklu ve pürüzlü olarak algılanır. Jitter ve shimmer değerleri yüksektir. Harmonik gürültü oranı azalmıştır. Bahsettiğimiz ses bozukluklarının temelinde gonadotropik hormon ve büyüme hormonu eksiklikleri ile obezite olabilir.

Resim: Rik Wouters – Lady in Red, 1912. Museum Boijmans van Beuningen, Rotterdam, Hollanda.

Bunlar da İlginizi Çekebilir

cocukta-isitme-azligi

Çocukta İşitme Azlığı

İşitme duyusu, bireyin çevresi ile etkileşimi için oldukça önemlidir. Bu sebeple, işitme kayıpları bireylerin yaşam kalitesini önemli derece olumsuz olarak etkiler. Çocuklarda görülen işitme kayıpları

cocuklarda-ses-kisikligi

Çocuklarda Ses Kısıklığı

Çocuk ve ergenlerde ses kısıklığının yetişkinlere göre daha fazla olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur. Çocuklarda ses kısıklığı, farklı çalışmalarda %6-24 arasında rapor edilmiştir. Ses kısıklığı o

burun-tikanikligi

Burun Tıkanıklığı

Burun tıkanıklığı birçok farklı nedenden kaynaklanabilir. Bunların bir kısmı çok sık görülen nedenler iken, bazıları çok nadir olarak ortaya çıkar. Bazı rahatsızlıklar belirli yaşlarda daha sık görülü

RANDEVU TALEBİ

* Lütfen form alanlarını giriniz, bilgileriniz gizli tutulmaktadır.