Prader-Will Sendromu

Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi Sendromu Nedir?

Prader–Willi sendromu, genetik hastalıklar arasında en sık görülen mikrodelesyon sendromlarından birisidir. Ortalama 10.000 – 15.000 doğumda bir görülür.

prader-willi-sendromu

Prader-Willi Sendromunda En Sık Görülen Bulgular Nelerdir?

Prader–Willi sendromunun en sık görülen, karakteristik özellikleri yenidoğan hipotonisi, hipogonadizm, hiperfaji, hafif – orta bilişsel engel, davranış bozuklukları, kısa boy, el ve ayak anomalileri ve özgün yüz bulgularıdır.

Prader-Willi Sendromunda Görülen Dil Ve Konuşma Bozuklukları

Prader–Willi sendromlu bireyler okuma ve alıcı dil, uzun dönemli hafıza, resim tamamlama gibi konularda nispeten daha başarılı olabilirler. İşitsel kısa dönem hafıza ve işitsel işlemlemede ise daha zayıflardır. Verbal IQ, performans IQ’suna göre daha düşük olarak görülür.

Prader–Willi sendromlu çocuklarda dil gelişim gecikmesi erken çocukluktan itibaren fark edilir. Genel olarak dil gelişimi kronolojik yaşın belirgin olarak gerisindedir. Çoğu çocukta artikülasyonu belirgin olarak etkileyen oral motor bozukluklar görülür. İfade edici dildeki sorunların seviyesi çok geniş spektrumda görülebilir. Bazı bireylerde ifade edici dil normal sınırlarda olabilir.

Prader-Willi Sendromu Ve Ses Bozuklukları

Prader–Willi sendromlu bireylerin ses bulguları incelendiğinde aerodinamik parametrelerde normalden daha düşük sonuçlar elde ettikleri görülmüştür.  Vital kapasite azalmıştır ve maksimum fonasyon süresi belirgin olarak kısadır.

Algısal ve objektif olarak ses perdesi yaşıtlarına göre daha yüksektir. Perde kırılmaları gözlenir. Perde anormallikleri bireyin yaşının artması ile birlikte artar. Ses soluklu ve pürüzlü olarak algılanır. Jitter ve shimmer değerleri yüksektir. Harmonik gürültü oranı azalmıştır. Bahsettiğimiz ses bozukluklarının temelinde gonadotropik hormon ve büyüme hormonu eksiklikleri ile obezite olabilir.

Resim: Rik Wouters – Lady in Red, 1912. Museum Boijmans van Beuningen, Rotterdam, Hollanda.

İlginizi Çekebilecek Konular

boyunda-sislik

Boyunda Şişlik

Neredeyse her birey hayatının belirli bir döneminde boynunda bir şişlik fark etmiştir. Bunların bir kısmı çok sıradan hastalıkların bir göstergesi olabilir iken, bazıları ise çok önemli ve üzerinde he

efuzyonlu-otitis-media-seros-otitis-media

Efüzyonlu Otitis Media (Seröz Otitis Media)

Efüzyonlu otitis media (EOM) ya da diğer adıyla seröz otitis media (SOM), çocukluk çağında çok sık görülen ve halk arasında sıklıkla “kulakta su toplanması” ya da “kulakta sıvı olması”

bogazimizi-nasil-koruruz

Boğazımızı Nasıl Koruruz?

Boğazımızı Nasıl Koruruz? – Bu bölüm küçük hanımefendi ve beyefendiler için yazılmıştır  

RANDEVU TALEBİ

* Lütfen form alanlarını giriniz, bilgileriniz gizli tutulmaktadır.